La gran idea: ¿qué queremos saber realmente sobre nuestros genes? | La genética

Mientras estaba en la caja registradora de una tienda de ropa, Ruby recibió una llamada. Reconoció la voz de la mujer como la del consejero genético que había visto recientemente y preguntó si podía intentarlo de nuevo en cinco minutos. Ruby pagó su ropa, llegó a su auto y esperó sola. Algo en la voz del consejero reveló lo que vendría.

La mujer volvió a llamar y dijo que habían llegado los resultados de las pruebas genéticas de Ruby. De hecho, llevaba la mutación que estaban buscando. Ruby había heredado un gen defectuoso de su padre, el que le provocó la muerte a los 36 años por una enfermedad del tejido conectivo que le afectaba el corazón. No parecía la situación adecuada para recibir tales noticias pero, de nuevo, ¿de qué otra manera podría suceder? La llamada telefónica solo duró unos minutos. El consejero preguntó si Ruby tenía alguna pregunta, pero no se le ocurrió nada. Llamó, llamó a su marido y lloró. Lo que más le molestaba era pensar que sus hijos corrían peligro.

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Durante las siguientes semanas, buscó en Google, leyó artículos de periódicos e intentó convertirse en una paciente experta en lo que era una condición genética bastante rara. No había mucho que hacer y, al no ser ella misma científica, le resultó difícil evaluar lo que había encontrado. Se enteró de que sólo recientemente se había descubierto un vínculo entre las mutaciones en ese gen en particular y los problemas del tejido conectivo. Hace unos años, esta enfermedad no existía, o al menos aún no tenía nombre.

Con el tiempo, han surgido algunos detalles. Nadie había visto nunca la mutación particular de su propia familia en otra persona. Entonces eso significaba que era muy difícil saber qué pensar sobre su situación. Su riesgo de tener un problema cardíaco seguramente aumentó, pero nadie pudo decir cuánto.

Cada uno de nosotros demostrará ser sutilmente subóptimo, o cada uno demostrará ser especial

Desde esa primera llamada telefónica, pasaron seis meses antes de que Ruby fuera atendida por otro profesional de la salud. Primero vio a un cardiólogo, seguido de una serie de otros especialistas, ya que cada cita parecía desencadenar una cadena de otras. El resultado fue que Ruby se sometió a exámenes corporales regulares y comenzó a tomar medicamentos para bajar la presión arterial, lo que le dijeron que hiciera como precaución por el resto de su vida. También le dijeron que evitara cualquier cosa que pudiera hacer que su cuerpo temblara repentinamente. Otro motivo de preocupación era la vaguedad de lo que esto significaba en la práctica. ¿Debería seguir jugando baloncesto, por ejemplo? Siempre le había gustado viajar al extranjero, pero ahora el seguro de viaje se ha vuelto excepcionalmente difícil para ella, en parte porque nadie sabía cómo clasificarlo.

Ruby cree que sin duda fue mejor haber sido consciente de su herencia genética, ya que en su caso había cosas que podía hacer para reducir el riesgo de que esto se convirtiera en un problema real. Pero le tomó mucho tiempo darse cuenta de que no estaba realmente enferma. Ella solo corría el riesgo de enfermarse. De hecho, nada había cambiado realmente; solo se había dado cuenta de que había un futuro posible.

Cada uno de nosotros es susceptible a una u otra enfermedad hasta cierto punto. A medida que avanza la ciencia, muchos de nosotros nos encontraremos en la situación de Ruby; ahogados en estimaciones y probabilidades que juegan con nuestras mentes e identidades, y nos obligan a tomar decisiones difíciles sobre nuestra salud y estilo de vida. Cada uno de nosotros será sutilmente subóptimo. O cada uno de nosotros será especial. Depende de como lo veas. Como escribe Andrew Solomon en Lejos del árbol: “La cultura general cree que los niños sordos son ante todo niños que carecen de algo: carecen de audición. La cultura sorda tiene la sensación de tener algo … de pertenecer a una cultura hermosa.

Debemos tener mucho cuidado al definir qué constituye enfermedad o discapacidad, especialmente a medida que aumenta nuestra capacidad para vincular genes con rasgos humanos. Bill Bryson lo expresa de esta manera en The Body: A Guide for Occupants: “Hace veinte años, se conocían unas 5.000 enfermedades genéticas. Hoy son 7.000. El número de enfermedades genéticas es constante. Lo que ha cambiado es nuestra capacidad para identificarlos.

Incluso con datos duros, las cosas se complican. Por ejemplo, una persona que ha heredado un gen del sistema inmunológico llamado HLAB27 tiene unas 300 veces más probabilidades de desarrollar espondilitis anquilosante, una enfermedad autoinmune. Aproximadamente el 8% de las personas en el Reino Unido tienen esta variante genética y la mayoría no tiene la enfermedad. Además, la herencia de este gen puede resultar útil en la lucha contra el VIH. Aproximadamente una de cada 300 personas infectadas con el VIH puede controlar el virus para no desarrollar el SIDA, al menos durante mucho tiempo, y el HLAB27 se presenta con frecuencia en estas personas. Entonces, hay un yin y un yang en la herencia genética que es difícil de entender, incluso para los expertos.

Algún día, un reloj capaz de medir algunos elementos simples de su cuerpo se considerará una herramienta ridículamente primitiva. En el futuro, estará disponible toda una nube de información y tendrá que decidir qué tan profundo quiere sumergirse en ella. Las revoluciones agrícola, industrial y digital han afectado nuestros entornos y sociedades, pero la revolución genética nos está dotando individualmente de nuevos poderes, y cada uno de nosotros tendrá que decidir por sí mismo si desplegarlos y cuándo. Una forma en la que debemos prepararnos ahora es asegurarnos de que la sociedad tenga conocimientos científicos y que nuestros hijos estén educados para comprender los riesgos, las probabilidades, la diversidad genética y la salud.

Quizás la conclusión es que no somos solo nuestros genes, nuestras células, nuestro microbioma o nuestro cerebro. Somos todas estas cosas, pero también somos más. La forma en que nos vemos a nosotros mismos y a los demás, las historias que contamos y las filosofías por las que vivimos, será igualmente importante para nuestro bienestar.

Daniel M Davis es profesor de inmunología en la Universidad de Manchester y autor de The Secret Body.

Otras lecturas:

Lejos del árbol: padres, niños y la búsqueda de la identidad de Andrew Solomon (Vintage, £ 18.99)

The Body: A Guide for Occupants por Bill Bryson (Black Swan, £ 9.99)

The Code Breaker: Jennifer Doudna, Edición de genes y el futuro de la raza humana por Walter Isaacson (Simon & Schuster, £ 30)